Merkmale

Mit COL7A1 verknüpfte Merkmale

collagen type VII alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 131 Merkmale mit COL7A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Itching	Immer
Poor nail formation	Immer
Sub-lamina densa cleavage	Immer
Sunken or indented skin due to damage	Immer
Atypical scarring of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Brittle nails	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Localized skin lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Milk spot	Sehr häufig (80–99 %)
Pretibial blistering	Sehr häufig (80–99 %)
Thick nail	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Abnormal subungual morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the toenail	Häufig (30–79 %)
Absent nails	Häufig (30–79 %)
Acral blistering	Häufig (30–79 %)
Chronic cutaneous wound	Häufig (30–79 %)
Erythematous plaque	Häufig (30–79 %)
Genital blistering	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Keloids	Häufig (30–79 %)
Lichenification	Häufig (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Häufig (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Poikiloderma	Häufig (30–79 %)
Poor fingernail formation	Häufig (30–79 %)
Poor toenail formation	Häufig (30–79 %)
Skin degeneration	Häufig (30–79 %)
Skin erosion	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Manchmal (5–29 %)
Absent fingernail	Manchmal (5–29 %)
Absent toenail	Manchmal (5–29 %)
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Erythematous papule	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Manchmal (5–29 %)
Lamina lucida cleavage	Manchmal (5–29 %)
Mole	Manchmal (5–29 %)
Papule	Manchmal (5–29 %)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Manchmal (5–29 %)
Skin vesicle	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Selten (1–4 %)
Abnormal skin structure	Nicht erfasst
Basal cell carcinoma	Nicht erfasst
Congenital localized absence of skin	Nicht erfasst
Hair loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal inflammation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Häufig (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Anal fissure	Manchmal (5–29 %)
Esophagus ulcer	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous esophageal perforation	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitten deformity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Häufig (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knee	Manchmal (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Manchmal (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oral mucosal blisters	Immer
Dental cavities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the scalp	Häufig (30–79 %)
Erosion of oral mucosa	Häufig (30–79 %)
Abnormality of head or neck	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
IgA deposition in the glomerulus	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Urethral stricture	Manchmal (5–29 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Vaginal stricture	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating selenium concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating iron concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased serum zinc	Häufig (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vitamin metabolism	Manchmal (5–29 %)
Renal amyloidosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Corneal scarring	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carnitine deficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased plasma total carnitine	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)
Spider veins	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crusting erythematous dermatitis	Häufig (30–79 %)
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal respiratory system morphology	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pain	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL7A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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