AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
Human Phenotype Ontology asociază 131 trăsături cu COL7A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrointestinal inflammation | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of esophagus structure | Des (30–79%) |
| Acid reflux | Des (30–79%) |
| Constipation | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties | Des (30–79%) |
| Malnutrition | Des (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Des (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Des (30–79%) |
| Poor swallowing | Des (30–79%) |
| Anal fissure | Uneori (5–29%) |
| Esophagus ulcer | Uneori (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Uneori (5–29%) |
| Spontaneous esophageal perforation | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Mitten deformity | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the elbow | Des (30–79%) |
| Abnormality of the lower limb | Des (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Des (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Des (30–79%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Des (30–79%) |
| Abnormality of the forearm | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the knee | Uneori (5–29%) |
| Contractures of the foot joints | Uneori (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Oral mucosal blisters | Întotdeauna |
| Dental cavities | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the scalp | Des (30–79%) |
| Erosion of oral mucosa | Des (30–79%) |
| Abnormality of head or neck | Uneori (5–29%) |
| Narrow mouth | Uneori (5–29%) |
| Tongue tied | Uneori (5–29%) |
| Pink eye | Neînregistrat |
| Thin dental enamel | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Des (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Uneori (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Uneori (5–29%) |
| IgA deposition in the glomerulus | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
| Urethral stricture | Uneori (5–29%) |
| Urinary bladder sphincter dysfunction | Uneori (5–29%) |
| Vaginal stricture | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal circulating selenium concentration | Foarte des (80–99%) |
| Decreased circulating iron concentration | Des (30–79%) |
| Decreased serum zinc | Des (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Des (30–79%) |
| Low albumin | Des (30–79%) |
| Abnormality of vitamin metabolism | Uneori (5–29%) |
| Renal amyloidosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Des (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Uneori (5–29%) |
| Visual loss | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Neînregistrat |
| Corneal scarring | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Foarte des (80–99%) |
| Muscle degeneration | Des (30–79%) |
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
| Osteoporosis | Uneori (5–29%) |
| Scarring | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Des (30–79%) |
| Decreased plasma total carnitine | Uneori (5–29%) |
| Increased circulating IgE concentration | Rar (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Des (30–79%) |
| Spider veins | Des (30–79%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased body weight | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay | Foarte des (80–99%) |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Foarte des (80–99%) |
| Iron deficiency anemia | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Crusting erythematous dermatitis | Des (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anxiety | Des (30–79%) |
| Depression | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrow ear canal | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed puberty | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic pain | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL7A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni