Özellikler

COL7A1 ile ilişkili özellikler

collagen type VII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL7A1 ile ilişkili 131 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Her zaman
Itching	Her zaman
Poor nail formation	Her zaman
Sub-lamina densa cleavage	Her zaman
Sunken or indented skin due to damage	Her zaman
Atypical scarring of skin	Çok sık (%80–99)
Brittle nails	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Çok sık (%80–99)
Generalized abnormality of skin	Çok sık (%80–99)
Localized skin lesion	Çok sık (%80–99)
Milk spot	Çok sık (%80–99)
Pretibial blistering	Çok sık (%80–99)
Thick nail	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Abnormal subungual morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the toenail	Sık (%30–79)
Absent nails	Sık (%30–79)
Acral blistering	Sık (%30–79)
Chronic cutaneous wound	Sık (%30–79)
Erythematous plaque	Sık (%30–79)
Genital blistering	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Keloids	Sık (%30–79)
Lichenification	Sık (%30–79)
Overgrowth and curving of fingernail	Sık (%30–79)
Overgrowth and curving of toenails	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Poikiloderma	Sık (%30–79)
Poor fingernail formation	Sık (%30–79)
Poor toenail formation	Sık (%30–79)
Skin degeneration	Sık (%30–79)
Skin erosion	Sık (%30–79)
Skin plaque	Sık (%30–79)
Squamous cell carcinoma	Sık (%30–79)
Thin skin	Sık (%30–79)
Absence of part of skin at birth	Bazen (%5–29)
Absent fingernail	Bazen (%5–29)
Absent toenail	Bazen (%5–29)
Atypical nail growth	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Erythematous papule	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Hyperkeratotic papule	Bazen (%5–29)
Lamina lucida cleavage	Bazen (%5–29)
Mole	Bazen (%5–29)
Papule	Bazen (%5–29)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Bazen (%5–29)
Skin vesicle	Bazen (%5–29)
Small nail	Bazen (%5–29)
Abnormal skin pigmentation	Seyrek (%1–4)
Abnormal skin structure	Kaydedilmedi
Basal cell carcinoma	Kaydedilmedi
Congenital localized absence of skin	Kaydedilmedi
Hair loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal inflammation	Çok sık (%80–99)
Abnormality of esophagus structure	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Malnutrition	Sık (%30–79)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Sık (%30–79)
Narrowing of the esophagus	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Anal fissure	Bazen (%5–29)
Esophagus ulcer	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Spontaneous esophageal perforation	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitten deformity	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the elbow	Sık (%30–79)
Abnormality of the lower limb	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Palmoplantar blistering	Sık (%30–79)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sık (%30–79)
Abnormality of the forearm	Bazen (%5–29)
Abnormality of the knee	Bazen (%5–29)
Contractures of the foot joints	Bazen (%5–29)
Thickening of palms and soles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oral mucosal blisters	Her zaman
Dental cavities	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the scalp	Sık (%30–79)
Erosion of oral mucosa	Sık (%30–79)
Abnormality of head or neck	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Tongue tied	Bazen (%5–29)
Pink eye	Kaydedilmedi
Thin dental enamel	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Glomerulonephritis	Bazen (%5–29)
IgA deposition in the glomerulus	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Urethral stricture	Bazen (%5–29)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Bazen (%5–29)
Vaginal stricture	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating selenium concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating iron concentration	Sık (%30–79)
Decreased serum zinc	Sık (%30–79)
Deficient in vitamin D	Sık (%30–79)
Low albumin	Sık (%30–79)
Abnormality of vitamin metabolism	Bazen (%5–29)
Renal amyloidosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi
Corneal scarring	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Scarring	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)
Decreased plasma total carnitine	Bazen (%5–29)
Increased circulating IgE concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Sık (%30–79)
Spider veins	Sık (%30–79)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Iron deficiency anemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Crusting erythematous dermatitis	Sık (%30–79)
Recurrent skin infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal respiratory system morphology	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pain	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL7A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al