특성

COL7A1 연관 특성

collagen type VII alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL7A1에 연결하는 특성은 131개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	항상
Itching	항상
Poor nail formation	항상
Sub-lamina densa cleavage	항상
Sunken or indented skin due to damage	항상
Atypical scarring of skin	매우 자주 (80–99%)
Brittle nails	매우 자주 (80–99%)
Fragile skin	매우 자주 (80–99%)
Generalized abnormality of skin	매우 자주 (80–99%)
Localized skin lesion	매우 자주 (80–99%)
Milk spot	매우 자주 (80–99%)
Pretibial blistering	매우 자주 (80–99%)
Thick nail	매우 자주 (80–99%)
Abnormal fingernails	자주 (30–79%)
Abnormal subungual morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the toenail	자주 (30–79%)
Absent nails	자주 (30–79%)
Acral blistering	자주 (30–79%)
Chronic cutaneous wound	자주 (30–79%)
Erythematous plaque	자주 (30–79%)
Genital blistering	자주 (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	자주 (30–79%)
Keloids	자주 (30–79%)
Lichenification	자주 (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	자주 (30–79%)
Overgrowth and curving of toenails	자주 (30–79%)
Photosensitive skin	자주 (30–79%)
Poikiloderma	자주 (30–79%)
Poor fingernail formation	자주 (30–79%)
Poor toenail formation	자주 (30–79%)
Skin degeneration	자주 (30–79%)
Skin erosion	자주 (30–79%)
Skin plaque	자주 (30–79%)
Squamous cell carcinoma	자주 (30–79%)
Thin skin	자주 (30–79%)
Absence of part of skin at birth	가끔 (5–29%)
Absent fingernail	가끔 (5–29%)
Absent toenail	가끔 (5–29%)
Atypical nail growth	가끔 (5–29%)
Cutaneous melanoma	가끔 (5–29%)
Erythematous papule	가끔 (5–29%)
Firm lump under the skin	가끔 (5–29%)
Hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Hyperkeratotic papule	가끔 (5–29%)
Lamina lucida cleavage	가끔 (5–29%)
Mole	가끔 (5–29%)
Papule	가끔 (5–29%)
Recurrent loss of toenails and fingernails	가끔 (5–29%)
Skin vesicle	가끔 (5–29%)
Small nail	가끔 (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	드물게 (1–4%)
Abnormal skin structure	기록되지 않음
Basal cell carcinoma	기록되지 않음
Congenital localized absence of skin	기록되지 않음
Hair loss	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal inflammation	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Malnutrition	자주 (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	자주 (30–79%)
Narrowing of the esophagus	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Anal fissure	가끔 (5–29%)
Esophagus ulcer	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Spontaneous esophageal perforation	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Mitten deformity	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the elbow	자주 (30–79%)
Abnormality of the lower limb	자주 (30–79%)
Abnormality of the wrist	자주 (30–79%)
Palmoplantar blistering	자주 (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	자주 (30–79%)
Abnormality of the forearm	가끔 (5–29%)
Abnormality of the knee	가끔 (5–29%)
Contractures of the foot joints	가끔 (5–29%)
Thickening of palms and soles	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Oral mucosal blisters	항상
Dental cavities	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the scalp	자주 (30–79%)
Erosion of oral mucosa	자주 (30–79%)
Abnormality of head or neck	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Tongue tied	가끔 (5–29%)
Pink eye	기록되지 않음
Thin dental enamel	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Urinary tract abnormalities	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	가끔 (5–29%)
Glomerulonephritis	가끔 (5–29%)
IgA deposition in the glomerulus	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Urethral stricture	가끔 (5–29%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	가끔 (5–29%)
Vaginal stricture	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating selenium concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating iron concentration	자주 (30–79%)
Decreased serum zinc	자주 (30–79%)
Deficient in vitamin D	자주 (30–79%)
Low albumin	자주 (30–79%)
Abnormality of vitamin metabolism	가끔 (5–29%)
Renal amyloidosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	기록되지 않음
Corneal scarring	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Scarring	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Carnitine deficiency	자주 (30–79%)
Decreased plasma total carnitine	가끔 (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	자주 (30–79%)
Spider veins	자주 (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Iron deficiency anemia	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Crusting erythematous dermatitis	자주 (30–79%)
Recurrent skin infections	자주 (30–79%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Anxiety	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal respiratory system morphology	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Chronic pain	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL7A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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