AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
Human Phenotype Ontology knytter 131 egenskaber til COL7A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrointestinal inflammation | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of esophagus structure | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Ofte (30–79 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Malnutrition | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Ofte (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
| Anal fissure | Nogle gange (5–29 %) |
| Esophagus ulcer | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Spontaneous esophageal perforation | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mitten deformity | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the elbow | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the lower limb | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Ofte (30–79 %) |
| Palmoplantar blistering | Ofte (30–79 %) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the forearm | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the knee | Nogle gange (5–29 %) |
| Contractures of the foot joints | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Oral mucosal blisters | Altid |
| Dental cavities | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the scalp | Ofte (30–79 %) |
| Erosion of oral mucosa | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of head or neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Tongue tied | Nogle gange (5–29 %) |
| Pink eye | Ikke registreret |
| Thin dental enamel | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Nogle gange (5–29 %) |
| IgA deposition in the glomerulus | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Urethral stricture | Nogle gange (5–29 %) |
| Urinary bladder sphincter dysfunction | Nogle gange (5–29 %) |
| Vaginal stricture | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal circulating selenium concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating iron concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased serum zinc | Ofte (30–79 %) |
| Deficient in vitamin D | Ofte (30–79 %) |
| Low albumin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of vitamin metabolism | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal amyloidosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ikke registreret |
| Corneal scarring | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Scarring | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Decreased plasma total carnitine | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating IgE concentration | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Ofte (30–79 %) |
| Spider veins | Ofte (30–79 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Iron deficiency anemia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Crusting erythematous dermatitis | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent skin infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrow ear canal | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic pain | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL7A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger