Rysy

Rysy spojené s COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL7A1 131 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Itching	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Sub-lamina densa cleavage	Vždy
Sunken or indented skin due to damage	Vždy
Atypical scarring of skin	Velmi často (80–99 %)
Brittle nails	Velmi často (80–99 %)
Fragile skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Velmi často (80–99 %)
Localized skin lesion	Velmi často (80–99 %)
Milk spot	Velmi často (80–99 %)
Pretibial blistering	Velmi často (80–99 %)
Thick nail	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Abnormal subungual morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the toenail	Často (30–79 %)
Absent nails	Často (30–79 %)
Acral blistering	Často (30–79 %)
Chronic cutaneous wound	Často (30–79 %)
Erythematous plaque	Často (30–79 %)
Genital blistering	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Keloids	Často (30–79 %)
Lichenification	Často (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Často (30–79 %)
Overgrowth and curving of toenails	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Poikiloderma	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Poor toenail formation	Často (30–79 %)
Skin degeneration	Často (30–79 %)
Skin erosion	Často (30–79 %)
Skin plaque	Často (30–79 %)
Squamous cell carcinoma	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Absence of part of skin at birth	Někdy (5–29 %)
Absent fingernail	Někdy (5–29 %)
Absent toenail	Někdy (5–29 %)
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Erythematous papule	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Někdy (5–29 %)
Lamina lucida cleavage	Někdy (5–29 %)
Mole	Někdy (5–29 %)
Papule	Někdy (5–29 %)
Recurrent loss of toenails and fingernails	Někdy (5–29 %)
Skin vesicle	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Vzácně (1–4 %)
Abnormal skin structure	Nezaznamenáno
Basal cell carcinoma	Nezaznamenáno
Congenital localized absence of skin	Nezaznamenáno
Hair loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal inflammation	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Malnutrition	Často (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Často (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Anal fissure	Někdy (5–29 %)
Esophagus ulcer	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Spontaneous esophageal perforation	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitten deformity	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Často (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Často (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Často (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Často (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Často (30–79 %)
Abnormality of the forearm	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the knee	Někdy (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Někdy (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Oral mucosal blisters	Vždy
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the scalp	Často (30–79 %)
Erosion of oral mucosa	Často (30–79 %)
Abnormality of head or neck	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Glomerulonephritis	Někdy (5–29 %)
IgA deposition in the glomerulus	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Urethral stricture	Někdy (5–29 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Někdy (5–29 %)
Vaginal stricture	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating selenium concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating iron concentration	Často (30–79 %)
Decreased serum zinc	Často (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Často (30–79 %)
Low albumin	Často (30–79 %)
Abnormality of vitamin metabolism	Někdy (5–29 %)
Renal amyloidosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Corneal scarring	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Carnitine deficiency	Často (30–79 %)
Decreased plasma total carnitine	Někdy (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Často (30–79 %)
Spider veins	Často (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Crusting erythematous dermatitis	Často (30–79 %)
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal respiratory system morphology	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pain	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL7A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test