Características

Características associadas a CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

A Human Phenotype Ontology associa 108 características a CHST14, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CHST14

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial asymmetry	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short columella	Sempre
Short nose	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Deep laugh lines	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Não registado
Abnormality of the mouth	Não registado
Broad forehead	Não registado
Broad head shape	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Delayed cranial suture closure	Não registado
Flat forehead	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal arthrogryposis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracic lordosis	Sempre
Abnormal cervical spine	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Congenital contracture	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle mass	Muito frequente (80–99%)
Hypermobility of all joints	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Rounded neck	Frequente (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Scarring	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Colonic diverticula	Frequente (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Malrotation of small bowel	Raramente (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Não registado
Gap between large left and right abdominal muscles	Não registado
Intestinal malrotation	Não registado
Stomach hernia	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Não registado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Shallow palm line	Muito frequente (80–99%)
Slender finger	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Não registado
Long slender fingers	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Bladder stones	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Prominent ear	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Dysesthesia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Bleeding below the skin	Muito frequente (80–99%)
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Ecchymosis	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Muito frequente (80–99%)
Fragile skin	Frequente (30–79%)
Loose redundant skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent skin infections	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHST14 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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