Cechy

Cechy powiązane z CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology łączy z CHST14 108 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CHST14

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial asymmetry	Zawsze
High palate	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Short columella	Zawsze
Short nose	Zawsze
Small retruded chin	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Wide fontanelles	Zawsze
Deep laugh lines	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Abnormality of the mouth	Nie odnotowano
Broad forehead	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Delayed cranial suture closure	Nie odnotowano
Flat forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal arthrogryposis	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Thoracic lordosis	Zawsze
Abnormal cervical spine	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Congenital contracture	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle mass	Bardzo często (80–99%)
Hypermobility of all joints	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Rounded neck	Często (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Scarring	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Colonic diverticula	Często (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Rzadko (1–4%)
Malrotation of small bowel	Rzadko (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Nie odnotowano
Gap between large left and right abdominal muscles	Nie odnotowano
Intestinal malrotation	Nie odnotowano
Stomach hernia	Nie odnotowano
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Astigmatism	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Nie odnotowano
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Shallow palm line	Bardzo często (80–99%)
Slender finger	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Inward turned thumb	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Bladder stones	Często (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Rzadko (1–4%)
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Prominent ear	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed motor skills	Zawsze
Dysesthesia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Zawsze
Bleeding below the skin	Bardzo często (80–99%)
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)
Ecchymosis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperelastic skin	Zawsze
Sunken or indented skin due to damage	Bardzo często (80–99%)
Fragile skin	Często (30–79%)
Loose redundant skin	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent skin infections	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Collapsed lung	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHST14 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test