Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology knytter 108 kjennetegn til CHST14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CHST14

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial asymmetry	Alltid
High palate	Alltid
Long philtrum	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Short columella	Alltid
Short nose	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide fontanelles	Alltid
Deep laugh lines	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Abnormality of the mouth	Ikke registrert
Broad forehead	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Delayed cranial suture closure	Ikke registrert
Flat forehead	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal arthrogryposis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thoracic lordosis	Alltid
Abnormal cervical spine	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Svært ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Svært ofte (80–99 %)
Congenital contracture	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle mass	Svært ofte (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent joint dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Rounded neck	Ofte (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Scarring	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Colonic diverticula	Ofte (30–79 %)
Abnormal mesentery morphology	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Sjelden (1–4%)
Malrotation of small bowel	Sjelden (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Ikke registrert
Gap between large left and right abdominal muscles	Ikke registrert
Intestinal malrotation	Ikke registrert
Stomach hernia	Ikke registrert
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Ikke registrert
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Shallow palm line	Svært ofte (80–99 %)
Slender finger	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Redundant, wrinkled skin of palms	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ikke registrert
Long slender fingers	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Bladder stones	Ofte (30–79 %)
Functional abnormality of the bladder	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Sjelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Svært ofte (80–99 %)
Prominent ear	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Dysesthesia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Alltid
Bleeding below the skin	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Svært ofte (80–99 %)
Ecchymosis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Alltid
Sunken or indented skin due to damage	Svært ofte (80–99 %)
Fragile skin	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent skin infections	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate tall stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHST14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test