Trăsături

Trăsături asociate cu CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology asociază 108 trăsături cu CHST14, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CHST14

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial asymmetry	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Short columella	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Small retruded chin	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Wide fontanelles	Întotdeauna
Deep laugh lines	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Cleft lip	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat
Abnormality of the mouth	Neînregistrat
Broad forehead	Neînregistrat
Broad head shape	Neînregistrat
Corners of eye widely separated	Neînregistrat
Delayed cranial suture closure	Neînregistrat
Flat forehead	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal arthrogryposis	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Thoracic lordosis	Întotdeauna
Abnormal cervical spine	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the sternum	Foarte des (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Foarte des (80–99%)
Congenital contracture	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle mass	Foarte des (80–99%)
Hypermobility of all joints	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Rounded neck	Des (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Scarring	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Foarte des (80–99%)
Colonic diverticula	Des (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Rar (1–4%)
Malrotation of small bowel	Rar (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Neînregistrat
Gap between large left and right abdominal muscles	Neînregistrat
Intestinal malrotation	Neînregistrat
Stomach hernia	Neînregistrat
Umbilical hernia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Astigmatism	Des (30–79%)
Close sighted	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
High eye pressure	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Neînregistrat
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Shallow palm line	Foarte des (80–99%)
Slender finger	Foarte des (80–99%)
Abnormal feet structure	Des (30–79%)
Club feet	Des (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Neînregistrat
Long slender fingers	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic regurgitation	Des (30–79%)
Mitral regurgitation	Des (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Mitral valve prolapse	Uneori (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Uneori (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Bladder stones	Des (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Rar (1–4%)
Nephrotic syndrome	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Large ears	Foarte des (80–99%)
Prominent ear	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Dysesthesia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Întotdeauna
Bleeding below the skin	Foarte des (80–99%)
Bleeding tendency	Foarte des (80–99%)
Ecchymosis	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperelastic skin	Întotdeauna
Sunken or indented skin due to damage	Foarte des (80–99%)
Fragile skin	Des (30–79%)
Loose redundant skin	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent skin infections	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Collapsed lung	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate tall stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHST14 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu