Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

La Human Phenotype Ontology associe 108 caractéristiques à CHST14, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CHST14

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial asymmetry	Toujours
High palate	Toujours
Long philtrum	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Short columella	Toujours
Short nose	Toujours
Small retruded chin	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Wide fontanelles	Toujours
Deep laugh lines	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Abnormal facial shape	Non signalé
Abnormality of the mouth	Non signalé
Broad forehead	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Corners of eye widely separated	Non signalé
Delayed cranial suture closure	Non signalé
Flat forehead	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal arthrogryposis	Toujours
Scoliosis	Toujours
Thoracic lordosis	Toujours
Abnormal cervical spine	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Très souvent (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
Congenital contracture	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle mass	Très souvent (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Recurrent joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Rounded neck	Souvent (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Scarring	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Colonic diverticula	Souvent (30–79 %)
Abnormal mesentery morphology	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Rarement (1–4 %)
Malrotation of small bowel	Rarement (1–4 %)
Abnormal duodenum morphology	Non signalé
Gap between large left and right abdominal muscles	Non signalé
Intestinal malrotation	Non signalé
Stomach hernia	Non signalé
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Non signalé
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Shallow palm line	Très souvent (80–99 %)
Slender finger	Très souvent (80–99 %)
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Redundant, wrinkled skin of palms	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Inward turned thumb	Non signalé
Long slender fingers	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Tricuspid valve prolapse	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Bladder stones	Souvent (30–79 %)
Functional abnormality of the bladder	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Rarement (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Prominent ear	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Dysesthesia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Toujours
Bleeding below the skin	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Ecchymosis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperelastic skin	Toujours
Sunken or indented skin due to damage	Très souvent (80–99 %)
Fragile skin	Souvent (30–79 %)
Loose redundant skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent skin infections	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collapsed lung	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHST14 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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