Ominaisuudet

Geeniin CHST14 yhdistetyt ominaisuudet

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology yhdistää CHST14-geeniin 108 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CHST14

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial asymmetry	Aina
High palate	Aina
Long philtrum	Aina
Narrow mouth	Aina
Short columella	Aina
Short nose	Aina
Small retruded chin	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Wide fontanelles	Aina
Deep laugh lines	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Abnormality of the mouth	Ei kirjattu
Broad forehead	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Delayed cranial suture closure	Ei kirjattu
Flat forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal arthrogryposis	Aina
Scoliosis	Aina
Thoracic lordosis	Aina
Abnormal cervical spine	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Hyvin usein (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Congenital contracture	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle mass	Hyvin usein (80–99%)
Hypermobility of all joints	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Rounded neck	Usein (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Scarring	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Colonic diverticula	Usein (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Harvinainen (1–4 %)
Malrotation of small bowel	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal duodenum morphology	Ei kirjattu
Gap between large left and right abdominal muscles	Ei kirjattu
Intestinal malrotation	Ei kirjattu
Stomach hernia	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Astigmatism	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
High eye pressure	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Ei kirjattu
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Shallow palm line	Hyvin usein (80–99%)
Slender finger	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Inward turned thumb	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Bladder stones	Usein (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Harvinainen (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Hyvin usein (80–99%)
Prominent ear	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skills	Aina
Dysesthesia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina
Bleeding below the skin	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)
Ecchymosis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skin	Aina
Sunken or indented skin due to damage	Hyvin usein (80–99%)
Fragile skin	Usein (30–79%)
Loose redundant skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent skin infections	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Collapsed lung	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHST14-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test