Özellikler

CHST14 ile ilişkili özellikler

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology, CHST14 ile ilişkili 108 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CHST14

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial asymmetry	Her zaman
High palate	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Short columella	Her zaman
Short nose	Her zaman
Small retruded chin	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Deep laugh lines	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Abnormality of the mouth	Kaydedilmedi
Broad forehead	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Delayed cranial suture closure	Kaydedilmedi
Flat forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal arthrogryposis	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Thoracic lordosis	Her zaman
Abnormal cervical spine	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the sternum	Çok sık (%80–99)
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Congenital contracture	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle mass	Çok sık (%80–99)
Hypermobility of all joints	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Recurrent joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Rounded neck	Sık (%30–79)
Atlantoaxial dislocation	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Scarring	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Çok sık (%80–99)
Colonic diverticula	Sık (%30–79)
Abnormal mesentery morphology	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Seyrek (%1–4)
Malrotation of small bowel	Seyrek (%1–4)
Abnormal duodenum morphology	Kaydedilmedi
Gap between large left and right abdominal muscles	Kaydedilmedi
Intestinal malrotation	Kaydedilmedi
Stomach hernia	Kaydedilmedi
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Astigmatism	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
High eye pressure	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Abnormal anterior chamber morphology	Kaydedilmedi
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Shallow palm line	Çok sık (%80–99)
Slender finger	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Redundant, wrinkled skin of palms	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Inward turned thumb	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Tricuspid valve prolapse	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Bladder stones	Sık (%30–79)
Functional abnormality of the bladder	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Large ears	Çok sık (%80–99)
Prominent ear	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Dysesthesia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Her zaman
Bleeding below the skin	Çok sık (%80–99)
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)
Ecchymosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperelastic skin	Her zaman
Sunken or indented skin due to damage	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Sık (%30–79)
Loose redundant skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent skin infections	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collapsed lung	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHST14 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al