Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology knytter 108 egenskaber til CHST14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CHST14

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial asymmetry	Altid
High palate	Altid
Long philtrum	Altid
Narrow mouth	Altid
Short columella	Altid
Short nose	Altid
Small retruded chin	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wide fontanelles	Altid
Deep laugh lines	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Abnormality of the mouth	Ikke registreret
Broad forehead	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Delayed cranial suture closure	Ikke registreret
Flat forehead	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal arthrogryposis	Altid
Scoliosis	Altid
Thoracic lordosis	Altid
Abnormal cervical spine	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Meget ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Congenital contracture	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle mass	Meget ofte (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent joint dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Rounded neck	Ofte (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Scarring	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Colonic diverticula	Ofte (30–79 %)
Abnormal mesentery morphology	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Sjældent (1–4%)
Malrotation of small bowel	Sjældent (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Ikke registreret
Gap between large left and right abdominal muscles	Ikke registreret
Intestinal malrotation	Ikke registreret
Stomach hernia	Ikke registreret
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Ikke registreret
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Shallow palm line	Meget ofte (80–99 %)
Slender finger	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Redundant, wrinkled skin of palms	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Bladder stones	Ofte (30–79 %)
Functional abnormality of the bladder	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Sjældent (1–4%)
Nephrotic syndrome	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Dysesthesia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Altid
Bleeding below the skin	Meget ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Ecchymosis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Altid
Sunken or indented skin due to damage	Meget ofte (80–99 %)
Fragile skin	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent skin infections	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collapsed lung	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHST14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test