Merkmale

Mit CHST14 verknüpfte Merkmale

carbohydrate sulfotransferase 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 108 Merkmale mit CHST14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CHST14

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial asymmetry	Immer
High palate	Immer
Long philtrum	Immer
Narrow mouth	Immer
Short columella	Immer
Short nose	Immer
Small retruded chin	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wide fontanelles	Immer
Deep laugh lines	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Abnormality of the mouth	Nicht erfasst
Broad forehead	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Delayed cranial suture closure	Nicht erfasst
Flat forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal arthrogryposis	Immer
Scoliosis	Immer
Thoracic lordosis	Immer
Abnormal cervical spine	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Sehr häufig (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital contracture	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle mass	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Rounded neck	Häufig (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Scarring	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Colonic diverticula	Häufig (30–79 %)
Abnormal mesentery morphology	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Selten (1–4 %)
Malrotation of small bowel	Selten (1–4 %)
Abnormal duodenum morphology	Nicht erfasst
Gap between large left and right abdominal muscles	Nicht erfasst
Intestinal malrotation	Nicht erfasst
Stomach hernia	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Nicht erfasst
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shallow palm line	Sehr häufig (80–99 %)
Slender finger	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Redundant, wrinkled skin of palms	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid valve prolapse	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Bladder stones	Häufig (30–79 %)
Functional abnormality of the bladder	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Selten (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Dysesthesia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Bleeding below the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Ecchymosis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Immer
Sunken or indented skin due to damage	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Häufig (30–79 %)
Loose redundant skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent skin infections	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHST14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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