Rysy

Rysy spojené s CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Human Phenotype Ontology spojuje s CHST14 108 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CHST14

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial asymmetry	Vždy
High palate	Vždy
Long philtrum	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Short columella	Vždy
Short nose	Vždy
Small retruded chin	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wide fontanelles	Vždy
Deep laugh lines	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Abnormality of the mouth	Nezaznamenáno
Broad forehead	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Delayed cranial suture closure	Nezaznamenáno
Flat forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal arthrogryposis	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thoracic lordosis	Vždy
Abnormal cervical spine	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Congenital contracture	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle mass	Velmi často (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Recurrent joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Rounded neck	Často (30–79 %)
Atlantoaxial dislocation	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Scarring	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Colonic diverticula	Často (30–79 %)
Abnormal mesentery morphology	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Vzácně (1–4 %)
Malrotation of small bowel	Vzácně (1–4 %)
Abnormal duodenum morphology	Nezaznamenáno
Gap between large left and right abdominal muscles	Nezaznamenáno
Intestinal malrotation	Nezaznamenáno
Stomach hernia	Nezaznamenáno
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Nezaznamenáno
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Shallow palm line	Velmi často (80–99 %)
Slender finger	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Redundant, wrinkled skin of palms	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Tricuspid valve prolapse	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Bladder stones	Často (30–79 %)
Functional abnormality of the bladder	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Prominent ear	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Dysesthesia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Bleeding below the skin	Velmi často (80–99 %)
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)
Ecchymosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Vždy
Sunken or indented skin due to damage	Velmi často (80–99 %)
Fragile skin	Často (30–79 %)
Loose redundant skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent skin infections	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHST14 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test