특성

CHST14 연관 특성

carbohydrate sulfotransferase 14

인간 표현형 온톨로지가 CHST14에 연결하는 특성은 108개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Facial asymmetry	항상
High palate	항상
Long philtrum	항상
Narrow mouth	항상
Short columella	항상
Short nose	항상
Small retruded chin	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Wide fontanelles	항상
Deep laugh lines	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Abnormal facial shape	기록되지 않음
Abnormality of the mouth	기록되지 않음
Broad forehead	기록되지 않음
Broad head shape	기록되지 않음
Corners of eye widely separated	기록되지 않음
Delayed cranial suture closure	기록되지 않음
Flat forehead	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal arthrogryposis	항상
Scoliosis	항상
Thoracic lordosis	항상
Abnormal cervical spine	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the sternum	매우 자주 (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	매우 자주 (80–99%)
Congenital contracture	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle mass	매우 자주 (80–99%)
Hypermobility of all joints	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Recurrent joint dislocation	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Rounded neck	자주 (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Scarring	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Colonic diverticula	자주 (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	드물게 (1–4%)
Malrotation of small bowel	드물게 (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	기록되지 않음
Gap between large left and right abdominal muscles	기록되지 않음
Intestinal malrotation	기록되지 않음
Stomach hernia	기록되지 않음
Umbilical hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Wide-set eyes	항상
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Astigmatism	자주 (30–79%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
High eye pressure	자주 (30–79%)
Retinal detachment	자주 (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	기록되지 않음
Cornea of eye less than 10mm in diameter	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Shallow palm line	매우 자주 (80–99%)
Slender finger	매우 자주 (80–99%)
Abnormal feet structure	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Inward turned thumb	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Bladder stones	자주 (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Large ears	매우 자주 (80–99%)
Prominent ear	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hyperelastic skin	항상
Sunken or indented skin due to damage	매우 자주 (80–99%)
Fragile skin	자주 (30–79%)
Loose redundant skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent skin infections	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Collapsed lung	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CHST14에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공