Tunnused

Geeniga CHST14 seotud tunnused

carbohydrate sulfotransferase 14

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHST14 108 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CHST14

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Facial asymmetry	Alati
High palate	Alati
Long philtrum	Alati
Narrow mouth	Alati
Short columella	Alati
Short nose	Alati
Small retruded chin	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Wide fontanelles	Alati
Deep laugh lines	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Abnormal facial shape	Pole registreeritud
Abnormality of the mouth	Pole registreeritud
Broad forehead	Pole registreeritud
Broad head shape	Pole registreeritud
Corners of eye widely separated	Pole registreeritud
Delayed cranial suture closure	Pole registreeritud
Flat forehead	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal arthrogryposis	Alati
Scoliosis	Alati
Thoracic lordosis	Alati
Abnormal cervical spine	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Väga sageli (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Väga sageli (80–99%)
Congenital contracture	Väga sageli (80–99%)
Decreased muscle mass	Väga sageli (80–99%)
Hypermobility of all joints	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Väga sageli (80–99%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Rounded neck	Sageli (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Scarring	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Colonic diverticula	Sageli (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Harva (1–4%)
Malrotation of small bowel	Harva (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Pole registreeritud
Gap between large left and right abdominal muscles	Pole registreeritud
Intestinal malrotation	Pole registreeritud
Stomach hernia	Pole registreeritud
Umbilical hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Alati
Wide-set eyes	Alati
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Astigmatism	Sageli (30–79%)
Close sighted	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
High eye pressure	Sageli (30–79%)
Retinal detachment	Sageli (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Pole registreeritud
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Shallow palm line	Väga sageli (80–99%)
Slender finger	Väga sageli (80–99%)
Abnormal feet structure	Sageli (30–79%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Sageli (30–79%)
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Inward turned thumb	Pole registreeritud
Long slender fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Sageli (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Mitral valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Bladder stones	Sageli (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Harva (1–4%)
Nephrotic syndrome	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Abnormally shaped ears	Väga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Väga sageli (80–99%)
Prominent ear	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skills	Alati
Dysesthesia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Pole registreeritud
Motor delay	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Alati
Bleeding below the skin	Väga sageli (80–99%)
Bleeding tendency	Väga sageli (80–99%)
Ecchymosis	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperelastic skin	Alati
Sunken or indented skin due to damage	Väga sageli (80–99%)
Fragile skin	Sageli (30–79%)
Loose redundant skin	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent skin infections	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Collapsed lung	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHST14 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test