Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 108 χαρακτηριστικά με το CHST14, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CHST14

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial asymmetry	Πάντα
High palate	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Short columella	Πάντα
Short nose	Πάντα
Small retruded chin	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Wide fontanelles	Πάντα
Deep laugh lines	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal facial shape	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Broad forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Corners of eye widely separated	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed cranial suture closure	Δεν έχει καταγραφεί
Flat forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal arthrogryposis	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Thoracic lordosis	Πάντα
Abnormal cervical spine	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the sternum	Πολύ συχνά (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital contracture	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle mass	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypermobility of all joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Rounded neck	Συχνά (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Scarring	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Colonic diverticula	Συχνά (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Σπάνια (1–4%)
Malrotation of small bowel	Σπάνια (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Gap between large left and right abdominal muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Intestinal malrotation	Δεν έχει καταγραφεί
Stomach hernia	Δεν έχει καταγραφεί
Umbilical hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Astigmatism	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
High eye pressure	Συχνά (30–79%)
Retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Shallow palm line	Πολύ συχνά (80–99%)
Slender finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal feet structure	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Συχνά (30–79%)
Tapered finger	Συχνά (30–79%)
Inward turned thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Long slender fingers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aortic regurgitation	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bladder stones	Συχνά (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Σπάνια (1–4%)
Nephrotic syndrome	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed motor skills	Πάντα
Dysesthesia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibility	Πάντα
Bleeding below the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Bleeding tendency	Πολύ συχνά (80–99%)
Ecchymosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperelastic skin	Πάντα
Sunken or indented skin due to damage	Πολύ συχνά (80–99%)
Fragile skin	Συχνά (30–79%)
Loose redundant skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent skin infections	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Collapsed lung	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate tall stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHST14 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας