Požymiai

Su CHST14 susiję požymiai

carbohydrate sulfotransferase 14

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 108 požymių su CHST14, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CHST14

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial asymmetry	Visada
High palate	Visada
Long philtrum	Visada
Narrow mouth	Visada
Short columella	Visada
Short nose	Visada
Small retruded chin	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wide fontanelles	Visada
Deep laugh lines	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Abnormal facial shape	Neužfiksuota
Abnormality of the mouth	Neužfiksuota
Broad forehead	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
Delayed cranial suture closure	Neužfiksuota
Flat forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal arthrogryposis	Visada
Scoliosis	Visada
Thoracic lordosis	Visada
Abnormal cervical spine	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Labai dažnai (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Labai dažnai (80–99%)
Congenital contracture	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle mass	Labai dažnai (80–99%)
Hypermobility of all joints	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Joint dislocation	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Rounded neck	Dažnai (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Kartais (5–29%)
Double-Jointed	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Scarring	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Colonic diverticula	Dažnai (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Retai (1–4 %)
Malrotation of small bowel	Retai (1–4 %)
Abnormal duodenum morphology	Neužfiksuota
Gap between large left and right abdominal muscles	Neužfiksuota
Intestinal malrotation	Neužfiksuota
Stomach hernia	Neužfiksuota
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada
Wide-set eyes	Visada
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Astigmatism	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
High eye pressure	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Neužfiksuota
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Shallow palm line	Labai dažnai (80–99%)
Slender finger	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Inward turned thumb	Neužfiksuota
Long slender fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Bladder stones	Dažnai (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Retai (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Labai dažnai (80–99%)
Prominent ear	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skills	Visada
Dysesthesia	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada
Bleeding below the skin	Labai dažnai (80–99%)
Bleeding tendency	Labai dažnai (80–99%)
Ecchymosis	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperelastic skin	Visada
Sunken or indented skin due to damage	Labai dažnai (80–99%)
Fragile skin	Dažnai (30–79%)
Loose redundant skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent skin infections	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Collapsed lung	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate tall stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHST14 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test