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Rasgos
Rasgos asociados a CHST14
carbohydrate sulfotransferase 14
El Human Phenotype Ontology asocia 108 rasgos a CHST14, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Facial asymmetry | Siempre |
| High palate | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Narrow mouth | Siempre |
| Short columella | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Small retruded chin | Siempre |
| Thin red part of the upper lip | Siempre |
| Wide fontanelles | Siempre |
| Deep laugh lines | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft lip | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Deformity of the skull | A veces (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | No registrado |
| Abnormality of the mouth | No registrado |
| Broad forehead | No registrado |
| Broad head shape | No registrado |
| Corners of eye widely separated | No registrado |
| Delayed cranial suture closure | No registrado |
| Flat forehead | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal arthrogryposis | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Thoracic lordosis | Siempre |
| Abnormal cervical spine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Muy frecuente (80–99 %) |
| Congenital contracture | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypermobility of all joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent joint dislocation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Frecuente (30–79 %) |
| Rounded neck | Frecuente (30–79 %) |
| Atlantoaxial dislocation | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Scarring | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Colonic diverticula | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal mesentery morphology | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Raro (1–4 %) |
| Malrotation of small bowel | Raro (1–4 %) |
| Abnormal duodenum morphology | No registrado |
| Gap between large left and right abdominal muscles | No registrado |
| Intestinal malrotation | No registrado |
| Stomach hernia | No registrado |
| Umbilical hernia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Astigmatism | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| High eye pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal detachment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal anterior chamber morphology | No registrado |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Shallow palm line | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slender finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Redundant, wrinkled skin of palms | Frecuente (30–79 %) |
| Tapered finger | Frecuente (30–79 %) |
| Inward turned thumb | No registrado |
| Long slender fingers | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | A veces (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Tricuspid valve prolapse | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bladder stones | Frecuente (30–79 %) |
| Functional abnormality of the bladder | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Raro (1–4 %) |
| Nephrotic syndrome | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed motor skills | Siempre |
| Dysesthesia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | No registrado |
| Motor delay | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Siempre |
| Bleeding below the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bleeding tendency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ecchymosis | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Siempre |
| Sunken or indented skin due to damage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fragile skin | Frecuente (30–79 %) |
| Loose redundant skin | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent skin infections | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Collapsed lung | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHST14 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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