Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

De Human Phenotype Ontology koppelt 108 kenmerken aan CHST14, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CHST14

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial asymmetry	Altijd
High palate	Altijd
Long philtrum	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Short columella	Altijd
Short nose	Altijd
Small retruded chin	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Wide fontanelles	Altijd
Deep laugh lines	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Cleft lip	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Abnormal facial shape	Niet vastgelegd
Abnormality of the mouth	Niet vastgelegd
Broad forehead	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Corners of eye widely separated	Niet vastgelegd
Delayed cranial suture closure	Niet vastgelegd
Flat forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal arthrogryposis	Altijd
Scoliosis	Altijd
Thoracic lordosis	Altijd
Abnormal cervical spine	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternum	Heel vaak (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Heel vaak (80–99%)
Congenital contracture	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle mass	Heel vaak (80–99%)
Hypermobility of all joints	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Rounded neck	Vaak (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Niet vastgelegd
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Scarring	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Heel vaak (80–99%)
Colonic diverticula	Vaak (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Zelden (1–4%)
Malrotation of small bowel	Zelden (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Niet vastgelegd
Gap between large left and right abdominal muscles	Niet vastgelegd
Intestinal malrotation	Niet vastgelegd
Stomach hernia	Niet vastgelegd
Umbilical hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Astigmatism	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Retinal detachment	Vaak (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Niet vastgelegd
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Shallow palm line	Heel vaak (80–99%)
Slender finger	Heel vaak (80–99%)
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Vaak (30–79%)
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Inward turned thumb	Niet vastgelegd
Long slender fingers	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aortic regurgitation	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Bladder stones	Vaak (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Kidney stone	Soms (5–29%)
Horseshoe kidney	Zelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Heel vaak (80–99%)
Prominent ear	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Dysesthesia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Altijd
Bleeding below the skin	Heel vaak (80–99%)
Bleeding tendency	Heel vaak (80–99%)
Ecchymosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperelastic skin	Altijd
Sunken or indented skin due to damage	Heel vaak (80–99%)
Fragile skin	Vaak (30–79%)
Loose redundant skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent skin infections	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Collapsed lung	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate tall stature	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHST14 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen