Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 66,8 kb
Protein
2.377 aminosyrer
Også kendt som
Cav3.1, NBR13
MANE Select-transkript
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Sådan er CACNA1G opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CACNA1G. CACNA1G og 23 gener i nærheden på kromosom 17, fra 50.094.095 til 51.094.094.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50.094.737–50.120.276, fremadrettet-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omvendt-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omvendt-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, fremadrettet-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, omvendt-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, fremadrettet-strengTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, fremadrettet-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omvendt-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, fremadrettet-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omvendt-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, fremadrettet-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omvendt-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, fremadrettet-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, fremadrettet-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, fremadrettet-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, fremadrettet-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, fremadrettet-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, fremadrettet-strengABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, omvendt-strengANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, fremadrettet-strengLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, omvendt-strengANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, fremadrettet-strengWFIKKN2TOB1: 50.861.311–50.867.978, omvendt-strengTOB1SPAG9: 50.962.174–51.120.926, omvendt-strengSPAG9Diagram af CACNA1G: 38 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.560.715–50.561.701, 987 baserExon 2: 50.568.870–50.568.981, 112 baserExon 3: 50.569.165–50.569.298, 134 baserExon 4: 50.569.706–50.569.803, 98 baserExon 5: 50.571.878–50.572.037, 160 baserExon 6: 50.572.554–50.572.854, 301 baserExon 7: 50.573.021–50.573.113, 93 baserExon 8: 50.575.543–50.576.326, 784 baserExon 9: 50.578.188–50.578.564, 377 baserExon 10: 50.590.471–50.590.622, 152 baserExon 11: 50.591.435–50.591.620, 186 baserExon 12: 50.591.739–50.591.853, 115 baserExon 13: 50.591.937–50.592.092, 156 baserExon 14: 50.594.993–50.595.061, 69 baserExon 15: 50.596.562–50.596.646, 85 baserExon 16: 50.596.730–50.596.923, 194 baserExon 17: 50.599.428–50.599.859, 432 baserExon 18: 50.600.726–50.600.826, 101 baserExon 19: 50.601.051–50.601.174, 124 baserExon 20: 50.602.820–50.602.888, 69 baserExon 21: 50.603.015–50.603.199, 185 baserExon 22: 50.604.155–50.604.281, 127 baserExon 23: 50.605.898–50.606.023, 126 baserExon 24: 50.606.900–50.606.989, 90 baserExon 25: 50.607.827–50.608.019, 193 baserExon 26: 50.609.882–50.609.935, 54 baserExon 27: 50.615.361–50.615.512, 152 baserExon 28: 50.616.275–50.616.384, 110 baserExon 29: 50.617.438–50.617.571, 134 baserExon 30: 50.617.859–50.617.929, 71 baserExon 31: 50.618.048–50.618.126, 79 baserExon 32: 50.618.222–50.618.343, 122 baserExon 33: 50.618.655–50.619.008, 354 baserExon 34: 50.619.683–50.619.826, 144 baserExon 35: 50.621.660–50.621.794, 135 baserExon 36: 50.623.907–50.624.075, 169 baserExon 37: 50.624.360–50.624.529, 170 baserExon 38: 50.626.017–50.627.474, 1.458 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 66,8 kb; 7.134 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CACNA1G

16

positioner i CACNA1G, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 66,8 kb af CACNA1G, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CACNA1G

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1G kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 29 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1G-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1g

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test