Características

Características associadas a BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

A Human Phenotype Ontology associa 115 características a BSCL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Chaddock reflex	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Impaired distal proprioception	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Postural tremor	Sempre
Progressive brain disease	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Motor polyneuropathy	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Por vezes (5–29%)
Caudate atrophy	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Limb dystonia	Por vezes (5–29%)
Loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Não registado
Dystonia	Não registado
Encephalopathy	Não registado
High pitched voice	Não registado
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Não registado
Increased appetite	Não registado
Intellectual disability, mild	Não registado
Loss of developmental milestones	Não registado
Loss of speech	Não registado
Mental deterioration	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Generalized lipodystrophy	Muito frequente (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Muito frequente (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Frequente (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Frequente (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Ankle weakness	Por vezes (5–29%)
Knee pain	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Advanced bone age	Não registado
Cystic angiomatosis of bone	Não registado
Distal lower limb amyotrophy	Não registado
Frequent falls	Não registado
Generalized muscular appearance from birth	Não registado
Inability to make and keep healthy fat tissue	Não registado
Lower limb spasticity	Não registado
Reduced intrathoracic adipose tissue	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Sempre
Split hand	Sempre
Abnormal foot muscles	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Hand muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Thenar muscle weakness	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Hammertoe	Por vezes (5–29%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Large hands	Não registado
Long foot	Não registado
Lower limb muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Body fails to respond to insulin	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Não registado
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased fertility	Não registado
Decreased fertility in females	Não registado
Enlarged clitoris	Não registado
Enlargement of the labia	Não registado
Kidney stone	Não registado
Polycystic ovaries	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Não registado
Prominent belly button	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Ventricular septal hypertrophy	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Não registado
Triangular face	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum leptin	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Hip pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BSCL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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