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Rasgos
Rasgos asociados a BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
El Human Phenotype Ontology asocia 115 rasgos a BSCL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Siempre |
| Spastic paraplegia | Siempre |
| Weakness of outermost muscles | Siempre |
| Generalized lipodystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cold-induced hand cramps | Frecuente (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Spastic walk | Frecuente (30–79 %) |
| Ankle weakness | A veces (5–29 %) |
| Knee pain | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Advanced bone age | No registrado |
| Cystic angiomatosis of bone | No registrado |
| Distal lower limb amyotrophy | No registrado |
| Frequent falls | No registrado |
| Generalized muscular appearance from birth | No registrado |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | No registrado |
| Lower limb spasticity | No registrado |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High-arched foot | Siempre |
| Split hand | Siempre |
| Abnormal foot muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Frecuente (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | Frecuente (30–79 %) |
| Hand muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Thenar muscle atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Thenar muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Hammertoe | A veces (5–29 %) |
| Hand muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Pes valgus | A veces (5–29 %) |
| Large hands | No registrado |
| Long foot | No registrado |
| Lower limb muscle weakness | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperinsulinemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatty infiltration of liver | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | No registrado |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased fertility | No registrado |
| Decreased fertility in females | No registrado |
| Enlarged clitoris | No registrado |
| Enlargement of the labia | No registrado |
| Kidney stone | No registrado |
| Polycystic ovaries | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
| Acute pancreatic inflammation | No registrado |
| Prominent belly button | No registrado |
| Umbilical hernia | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
| Increased spleen size | No registrado |
| Ventricular septal hypertrophy | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Siempre |
| Reduced fat tissue below the skin | Siempre |
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | No registrado |
| Triangular face | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum leptin | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory failure | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hip pain | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BSCL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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