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특성
BSCL2 연관 특성
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
인간 표현형 온톨로지가 BSCL2에 연결하는 특성은 115개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Distal muscle wasting | 항상 |
| Spastic paraplegia | 항상 |
| Weakness of outermost muscles | 항상 |
| Generalized lipodystrophy | 매우 자주 (80–99%) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | 매우 자주 (80–99%) |
| Cold-induced hand cramps | 자주 (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | 자주 (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 자주 (30–79%) |
| Spastic walk | 자주 (30–79%) |
| Ankle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Knee pain | 가끔 (5–29%) |
| Muscle tissue disease | 가끔 (5–29%) |
| Advanced bone age | 기록되지 않음 |
| Cystic angiomatosis of bone | 기록되지 않음 |
| Distal lower limb amyotrophy | 기록되지 않음 |
| Frequent falls | 기록되지 않음 |
| Generalized muscular appearance from birth | 기록되지 않음 |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | 기록되지 않음 |
| Lower limb spasticity | 기록되지 않음 |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High-arched foot | 항상 |
| Split hand | 항상 |
| Abnormal foot muscles | 자주 (30–79%) |
| Decreased arm strength | 자주 (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Foot drop | 자주 (30–79%) |
| Hand muscle degeneration | 자주 (30–79%) |
| Thenar muscle atrophy | 자주 (30–79%) |
| Thenar muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Hammertoe | 가끔 (5–29%) |
| Hand muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Pes valgus | 가끔 (5–29%) |
| Large hands | 기록되지 않음 |
| Long foot | 기록되지 않음 |
| Lower limb muscle weakness | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | 매우 자주 (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | 자주 (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | 자주 (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | 자주 (30–79%) |
| High liver enzymes | 기록되지 않음 |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased fertility | 기록되지 않음 |
| Decreased fertility in females | 기록되지 않음 |
| Enlarged clitoris | 기록되지 않음 |
| Enlargement of the labia | 기록되지 않음 |
| Kidney stone | 기록되지 않음 |
| Polycystic ovaries | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 가끔 (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 가끔 (5–29%) |
| Acute pancreatic inflammation | 기록되지 않음 |
| Prominent belly button | 기록되지 않음 |
| Umbilical hernia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 기록되지 않음 |
| Increased spleen size | 기록되지 않음 |
| Ventricular septal hypertrophy | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | 항상 |
| Reduced fat tissue below the skin | 항상 |
| Excessive hairiness over body | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hairiness | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Coarse facial features | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Triangular face | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | 항상 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased serum leptin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory failure | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hip pain | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tall stature | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BSCL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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