Ominaisuudet

Geeniin BSCL2 yhdistetyt ominaisuudet

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Human Phenotype Ontology yhdistää BSCL2-geeniin 115 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Chaddock reflex	Aina
Decreased compound muscle action potential amplitude	Aina
Decreased motor nerve conduction velocity	Aina
Decreased touch sensation in extremities	Aina
Impaired distal proprioception	Aina
Increased reflexes	Aina
Postural tremor	Aina
Progressive brain disease	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Motor polyneuropathy	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Joskus (5–29%)
Caudate atrophy	Joskus (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Joskus (5–29%)
Loss of brain cells	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Tetraparesis	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
High pitched voice	Ei kirjattu
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ei kirjattu
Increased appetite	Ei kirjattu
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu
Loss of developmental milestones	Ei kirjattu
Loss of speech	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Generalized lipodystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Hyvin usein (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Usein (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Usein (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Ankle weakness	Joskus (5–29%)
Knee pain	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Advanced bone age	Ei kirjattu
Cystic angiomatosis of bone	Ei kirjattu
Distal lower limb amyotrophy	Ei kirjattu
Frequent falls	Ei kirjattu
Generalized muscular appearance from birth	Ei kirjattu
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ei kirjattu
Lower limb spasticity	Ei kirjattu
Reduced intrathoracic adipose tissue	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Aina
Split hand	Aina
Abnormal foot muscles	Usein (30–79%)
Decreased arm strength	Usein (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Hand muscle degeneration	Usein (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Usein (30–79%)
Thenar muscle weakness	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Hammertoe	Joskus (5–29%)
Hand muscle weakness	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Large hands	Ei kirjattu
Long foot	Ei kirjattu
Lower limb muscle weakness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Body fails to respond to insulin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperinsulinemia	Hyvin usein (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Ei kirjattu
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased fertility	Ei kirjattu
Decreased fertility in females	Ei kirjattu
Enlarged clitoris	Ei kirjattu
Enlargement of the labia	Ei kirjattu
Kidney stone	Ei kirjattu
Polycystic ovaries	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Ei kirjattu
Prominent belly button	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu
Ventricular septal hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Aina
Reduced fat tissue below the skin	Aina
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Triangular face	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated hemoglobin A1c	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum leptin	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BSCL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test