Požymiai

Su BSCL2 susiję požymiai

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 115 požymių su BSCL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Chaddock reflex	Visada
Decreased compound muscle action potential amplitude	Visada
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Decreased touch sensation in extremities	Visada
Impaired distal proprioception	Visada
Increased reflexes	Visada
Postural tremor	Visada
Progressive brain disease	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Motor polyneuropathy	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Kartais (5–29%)
Caudate atrophy	Kartais (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)
Limb dystonia	Kartais (5–29%)
Loss of brain cells	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Tetraparesis	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
High pitched voice	Neužfiksuota
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Neužfiksuota
Increased appetite	Neužfiksuota
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota
Loss of developmental milestones	Neužfiksuota
Loss of speech	Neužfiksuota
Mental deterioration	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Generalized lipodystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Labai dažnai (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Dažnai (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Dažnai (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Dažnai (30–79%)
Ankle weakness	Kartais (5–29%)
Knee pain	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)
Advanced bone age	Neužfiksuota
Cystic angiomatosis of bone	Neužfiksuota
Distal lower limb amyotrophy	Neužfiksuota
Frequent falls	Neužfiksuota
Generalized muscular appearance from birth	Neužfiksuota
Inability to make and keep healthy fat tissue	Neužfiksuota
Lower limb spasticity	Neužfiksuota
Reduced intrathoracic adipose tissue	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Split hand	Visada
Abnormal foot muscles	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Hand muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Dažnai (30–79%)
Thenar muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Hammertoe	Kartais (5–29%)
Hand muscle weakness	Kartais (5–29%)
Pes valgus	Kartais (5–29%)
Large hands	Neužfiksuota
Long foot	Neužfiksuota
Lower limb muscle weakness	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Body fails to respond to insulin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperinsulinemia	Labai dažnai (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Dažnai (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Dažnai (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Neužfiksuota
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased fertility	Neužfiksuota
Decreased fertility in females	Neužfiksuota
Enlarged clitoris	Neužfiksuota
Enlargement of the labia	Neužfiksuota
Kidney stone	Neužfiksuota
Polycystic ovaries	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Neužfiksuota
Prominent belly button	Neužfiksuota
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota
Increased spleen size	Neužfiksuota
Ventricular septal hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skin	Visada
Reduced fat tissue below the skin	Visada
Excessive hairiness over body	Kartais (5–29%)
Excessive hairiness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Triangular face	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated hemoglobin A1c	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum leptin	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hip pain	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BSCL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test