AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
Human Phenotype Ontology knytter 115 kjennetegn til BSCL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Alltid |
| Spastic paraplegia | Alltid |
| Weakness of outermost muscles | Alltid |
| Generalized lipodystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Svært ofte (80–99 %) |
| Cold-induced hand cramps | Ofte (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Ofte (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Spastic walk | Ofte (30–79 %) |
| Ankle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Knee pain | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Advanced bone age | Ikke registrert |
| Cystic angiomatosis of bone | Ikke registrert |
| Distal lower limb amyotrophy | Ikke registrert |
| Frequent falls | Ikke registrert |
| Generalized muscular appearance from birth | Ikke registrert |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Ikke registrert |
| Lower limb spasticity | Ikke registrert |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High-arched foot | Alltid |
| Split hand | Alltid |
| Abnormal foot muscles | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Foot drop | Ofte (30–79 %) |
| Hand muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Thenar muscle atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Thenar muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| Hammertoe | Noen ganger (5–29 %) |
| Hand muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Pes valgus | Noen ganger (5–29 %) |
| Large hands | Ikke registrert |
| Long foot | Ikke registrert |
| Lower limb muscle weakness | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Svært ofte (80–99 %) |
| Hyperinsulinemia | Svært ofte (80–99 %) |
| Fatty infiltration of liver | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ikke registrert |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased fertility | Ikke registrert |
| Decreased fertility in females | Ikke registrert |
| Enlarged clitoris | Ikke registrert |
| Enlargement of the labia | Ikke registrert |
| Kidney stone | Ikke registrert |
| Polycystic ovaries | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Acute pancreatic inflammation | Ikke registrert |
| Prominent belly button | Ikke registrert |
| Umbilical hernia | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ikke registrert |
| Increased spleen size | Ikke registrert |
| Ventricular septal hypertrophy | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Alltid |
| Reduced fat tissue below the skin | Alltid |
| Excessive hairiness over body | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Coarse facial features | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ikke registrert |
| Triangular face | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Respiratory failure | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hip pain | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Tall stature | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BSCL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker