Rysy

Rysy spojené s BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Human Phenotype Ontology spojuje s BSCL2 115 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Chaddock reflex	Vždy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Decreased touch sensation in extremities	Vždy
Impaired distal proprioception	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Postural tremor	Vždy
Progressive brain disease	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Progressive psychomotor deterioration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Caudate atrophy	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Limb dystonia	Někdy (5–29 %)
Loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
High pitched voice	Nezaznamenáno
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nezaznamenáno
Increased appetite	Nezaznamenáno
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno
Loss of speech	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Generalized lipodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Velmi často (80–99 %)
Cold-induced hand cramps	Často (30–79 %)
First dorsal interossei muscle atrophy	Často (30–79 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Ankle weakness	Někdy (5–29 %)
Knee pain	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Advanced bone age	Nezaznamenáno
Cystic angiomatosis of bone	Nezaznamenáno
Distal lower limb amyotrophy	Nezaznamenáno
Frequent falls	Nezaznamenáno
Generalized muscular appearance from birth	Nezaznamenáno
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nezaznamenáno
Lower limb spasticity	Nezaznamenáno
Reduced intrathoracic adipose tissue	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Split hand	Vždy
Abnormal foot muscles	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Často (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Často (30–79 %)
Thenar muscle weakness	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Hammertoe	Někdy (5–29 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Large hands	Nezaznamenáno
Long foot	Nezaznamenáno
Lower limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Nezaznamenáno
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased fertility	Nezaznamenáno
Decreased fertility in females	Nezaznamenáno
Enlarged clitoris	Nezaznamenáno
Enlargement of the labia	Nezaznamenáno
Kidney stone	Nezaznamenáno
Polycystic ovaries	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Nezaznamenáno
Prominent belly button	Nezaznamenáno
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Ventricular septal hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Vždy
Reduced fat tissue below the skin	Vždy
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Triangular face	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum leptin	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BSCL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test