AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
Human Phenotype Ontology knytter 115 egenskaber til BSCL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Altid |
| Spastic paraplegia | Altid |
| Weakness of outermost muscles | Altid |
| Generalized lipodystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Meget ofte (80–99 %) |
| Cold-induced hand cramps | Ofte (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Ofte (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Spastic walk | Ofte (30–79 %) |
| Ankle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Knee pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Advanced bone age | Ikke registreret |
| Cystic angiomatosis of bone | Ikke registreret |
| Distal lower limb amyotrophy | Ikke registreret |
| Frequent falls | Ikke registreret |
| Generalized muscular appearance from birth | Ikke registreret |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Ikke registreret |
| Lower limb spasticity | Ikke registreret |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High-arched foot | Altid |
| Split hand | Altid |
| Abnormal foot muscles | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Foot drop | Ofte (30–79 %) |
| Hand muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Thenar muscle atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Thenar muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Hammertoe | Nogle gange (5–29 %) |
| Hand muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Pes valgus | Nogle gange (5–29 %) |
| Large hands | Ikke registreret |
| Long foot | Ikke registreret |
| Lower limb muscle weakness | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Meget ofte (80–99 %) |
| Hyperinsulinemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Fatty infiltration of liver | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ikke registreret |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased fertility | Ikke registreret |
| Decreased fertility in females | Ikke registreret |
| Enlarged clitoris | Ikke registreret |
| Enlargement of the labia | Ikke registreret |
| Kidney stone | Ikke registreret |
| Polycystic ovaries | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Acute pancreatic inflammation | Ikke registreret |
| Prominent belly button | Ikke registreret |
| Umbilical hernia | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ikke registreret |
| Increased spleen size | Ikke registreret |
| Ventricular septal hypertrophy | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Altid |
| Reduced fat tissue below the skin | Altid |
| Excessive hairiness over body | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coarse facial features | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ikke registreret |
| Triangular face | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large ears | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory failure | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hip pain | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Tall stature | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BSCL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger