AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
Human Phenotype Ontology kopplar 115 egenskaper till BSCL2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Alltid |
| Spastic paraplegia | Alltid |
| Weakness of outermost muscles | Alltid |
| Generalized lipodystrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cold-induced hand cramps | Ofta (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Ofta (30–79 %) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofta (30–79 %) |
| Spastic walk | Ofta (30–79 %) |
| Ankle weakness | Ibland (5–29 %) |
| Knee pain | Ibland (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Ibland (5–29 %) |
| Advanced bone age | Inte registrerat |
| Cystic angiomatosis of bone | Inte registrerat |
| Distal lower limb amyotrophy | Inte registrerat |
| Frequent falls | Inte registrerat |
| Generalized muscular appearance from birth | Inte registrerat |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Inte registrerat |
| Lower limb spasticity | Inte registrerat |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High-arched foot | Alltid |
| Split hand | Alltid |
| Abnormal foot muscles | Ofta (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ofta (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Foot drop | Ofta (30–79 %) |
| Hand muscle degeneration | Ofta (30–79 %) |
| Thenar muscle atrophy | Ofta (30–79 %) |
| Thenar muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Dropped arches | Ibland (5–29 %) |
| Hammertoe | Ibland (5–29 %) |
| Hand muscle weakness | Ibland (5–29 %) |
| Pes valgus | Ibland (5–29 %) |
| Large hands | Inte registrerat |
| Long foot | Inte registrerat |
| Lower limb muscle weakness | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hyperinsulinemia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fatty infiltration of liver | Ofta (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofta (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Ofta (30–79 %) |
| High liver enzymes | Inte registrerat |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased fertility | Inte registrerat |
| Decreased fertility in females | Inte registrerat |
| Enlarged clitoris | Inte registrerat |
| Enlargement of the labia | Inte registrerat |
| Kidney stone | Inte registrerat |
| Polycystic ovaries | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
| Acute pancreatic inflammation | Inte registrerat |
| Prominent belly button | Inte registrerat |
| Umbilical hernia | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Inte registrerat |
| Increased spleen size | Inte registrerat |
| Ventricular septal hypertrophy | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Alltid |
| Reduced fat tissue below the skin | Alltid |
| Excessive hairiness over body | Ibland (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Coarse facial features | Ofta (30–79 %) |
| Big lower jaw | Inte registrerat |
| Triangular face | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Large ears | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Respiratory failure | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hip pain | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Tall stature | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BSCL2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor