Tratti

Tratti collegati a BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

La Human Phenotype Ontology collega 115 tratti a BSCL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Chaddock reflex	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Impaired distal proprioception	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Postural tremor	Sempre
Progressive brain disease	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Motor polyneuropathy	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Caudate atrophy	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Limb dystonia	A volte (5–29%)
Loss of brain cells	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Tetraparesis	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
High pitched voice	Non registrato
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Non registrato
Increased appetite	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato
Loss of developmental milestones	Non registrato
Loss of speech	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Generalized lipodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Molto spesso (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Spesso (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Spesso (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Ankle weakness	A volte (5–29%)
Knee pain	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Advanced bone age	Non registrato
Cystic angiomatosis of bone	Non registrato
Distal lower limb amyotrophy	Non registrato
Frequent falls	Non registrato
Generalized muscular appearance from birth	Non registrato
Inability to make and keep healthy fat tissue	Non registrato
Lower limb spasticity	Non registrato
Reduced intrathoracic adipose tissue	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Split hand	Sempre
Abnormal foot muscles	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Hand muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Thenar muscle weakness	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Hammertoe	A volte (5–29%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Large hands	Non registrato
Long foot	Non registrato
Lower limb muscle weakness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	Molto spesso (80–99%)
Hyperinsulinemia	Molto spesso (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Non registrato
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased fertility	Non registrato
Decreased fertility in females	Non registrato
Enlarged clitoris	Non registrato
Enlargement of the labia	Non registrato
Kidney stone	Non registrato
Polycystic ovaries	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Non registrato
Prominent belly button	Non registrato
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Ventricular septal hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Non registrato
Triangular face	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum leptin	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BSCL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test