Özellikler

BSCL2 ile ilişkili özellikler

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Human Phenotype Ontology, BSCL2 ile ilişkili 115 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Chaddock reflex	Her zaman
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased touch sensation in extremities	Her zaman
Impaired distal proprioception	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Postural tremor	Her zaman
Progressive brain disease	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Progressive psychomotor deterioration	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Motor polyneuropathy	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Bazen (%5–29)
Caudate atrophy	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Limb dystonia	Bazen (%5–29)
Loss of brain cells	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Tetraparesis	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
High pitched voice	Kaydedilmedi
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kaydedilmedi
Increased appetite	Kaydedilmedi
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi
Loss of speech	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Generalized lipodystrophy	Çok sık (%80–99)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Çok sık (%80–99)
Cold-induced hand cramps	Sık (%30–79)
First dorsal interossei muscle atrophy	Sık (%30–79)
First dorsal interossei muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Ankle weakness	Bazen (%5–29)
Knee pain	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Advanced bone age	Kaydedilmedi
Cystic angiomatosis of bone	Kaydedilmedi
Distal lower limb amyotrophy	Kaydedilmedi
Frequent falls	Kaydedilmedi
Generalized muscular appearance from birth	Kaydedilmedi
Inability to make and keep healthy fat tissue	Kaydedilmedi
Lower limb spasticity	Kaydedilmedi
Reduced intrathoracic adipose tissue	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Split hand	Her zaman
Abnormal foot muscles	Sık (%30–79)
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Hand muscle degeneration	Sık (%30–79)
Thenar muscle atrophy	Sık (%30–79)
Thenar muscle weakness	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Hammertoe	Bazen (%5–29)
Hand muscle weakness	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Large hands	Kaydedilmedi
Long foot	Kaydedilmedi
Lower limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Body fails to respond to insulin	Çok sık (%80–99)
Hyperinsulinemia	Çok sık (%80–99)
Fatty infiltration of liver	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Noninsulin-dependent diabetes	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Kaydedilmedi
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased fertility	Kaydedilmedi
Decreased fertility in females	Kaydedilmedi
Enlarged clitoris	Kaydedilmedi
Enlargement of the labia	Kaydedilmedi
Kidney stone	Kaydedilmedi
Polycystic ovaries	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Acute pancreatic inflammation	Kaydedilmedi
Prominent belly button	Kaydedilmedi
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Ventricular septal hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skin	Her zaman
Reduced fat tissue below the skin	Her zaman
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Triangular face	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1c	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum leptin	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BSCL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al