Cechy

Cechy powiązane z BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Human Phenotype Ontology łączy z BSCL2 115 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Chaddock reflex	Zawsze
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased touch sensation in extremities	Zawsze
Impaired distal proprioception	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Postural tremor	Zawsze
Progressive brain disease	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Motor polyneuropathy	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Caudate atrophy	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Limb dystonia	Czasami (5–29%)
Loss of brain cells	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Tetraparesis	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
High pitched voice	Nie odnotowano
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nie odnotowano
Increased appetite	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano
Loss of speech	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Generalized lipodystrophy	Bardzo często (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Bardzo często (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Często (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Często (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Ankle weakness	Czasami (5–29%)
Knee pain	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Advanced bone age	Nie odnotowano
Cystic angiomatosis of bone	Nie odnotowano
Distal lower limb amyotrophy	Nie odnotowano
Frequent falls	Nie odnotowano
Generalized muscular appearance from birth	Nie odnotowano
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nie odnotowano
Lower limb spasticity	Nie odnotowano
Reduced intrathoracic adipose tissue	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Split hand	Zawsze
Abnormal foot muscles	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Hand muscle degeneration	Często (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Często (30–79%)
Thenar muscle weakness	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Hammertoe	Czasami (5–29%)
Hand muscle weakness	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Large hands	Nie odnotowano
Long foot	Nie odnotowano
Lower limb muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Body fails to respond to insulin	Bardzo często (80–99%)
Hyperinsulinemia	Bardzo często (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Często (30–79%)
High liver enzymes	Nie odnotowano
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Decreased fertility	Nie odnotowano
Decreased fertility in females	Nie odnotowano
Enlarged clitoris	Nie odnotowano
Enlargement of the labia	Nie odnotowano
Kidney stone	Nie odnotowano
Polycystic ovaries	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Nie odnotowano
Prominent belly button	Nie odnotowano
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Ventricular septal hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Zawsze
Reduced fat tissue below the skin	Zawsze
Excessive hairiness over body	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Często (30–79%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Triangular face	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated hemoglobin A1c	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum leptin	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Hip pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BSCL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test