AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BSCL2
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 115 χαρακτηριστικά με το BSCL2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Πάντα |
| Spastic paraplegia | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Generalized lipodystrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cold-induced hand cramps | Συχνά (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Συχνά (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Spastic walk | Συχνά (30–79%) |
| Ankle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knee pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Advanced bone age | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cystic angiomatosis of bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Distal lower limb amyotrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frequent falls | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized muscular appearance from birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lower limb spasticity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High-arched foot | Πάντα |
| Split hand | Πάντα |
| Abnormal foot muscles | Συχνά (30–79%) |
| Decreased arm strength | Συχνά (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Foot drop | Συχνά (30–79%) |
| Hand muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Thenar muscle atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Thenar muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hammertoe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pes valgus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large hands | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lower limb muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased fertility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased fertility in females | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged clitoris | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlargement of the labia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kidney stone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Polycystic ovaries | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acute pancreatic inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent belly button | Δεν έχει καταγραφεί |
| Umbilical hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventricular septal hypertrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Πάντα |
| Reduced fat tissue below the skin | Πάντα |
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Triangular face | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hip pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tall stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BSCL2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες