Merkmale

Mit BSCL2 verknüpfte Merkmale

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 115 Merkmale mit BSCL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Chaddock reflex	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased touch sensation in extremities	Immer
Impaired distal proprioception	Immer
Increased reflexes	Immer
Postural tremor	Immer
Progressive brain disease	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive psychomotor deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Caudate atrophy	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)
Loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
High pitched voice	Nicht erfasst
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nicht erfasst
Increased appetite	Nicht erfasst
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst
Loss of speech	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Generalized lipodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Cold-induced hand cramps	Häufig (30–79 %)
First dorsal interossei muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Ankle weakness	Manchmal (5–29 %)
Knee pain	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Nicht erfasst
Cystic angiomatosis of bone	Nicht erfasst
Distal lower limb amyotrophy	Nicht erfasst
Frequent falls	Nicht erfasst
Generalized muscular appearance from birth	Nicht erfasst
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nicht erfasst
Lower limb spasticity	Nicht erfasst
Reduced intrathoracic adipose tissue	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Split hand	Immer
Abnormal foot muscles	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Thenar muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Large hands	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst
Lower limb muscle weakness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body fails to respond to insulin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Nicht erfasst
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased fertility	Nicht erfasst
Decreased fertility in females	Nicht erfasst
Enlarged clitoris	Nicht erfasst
Enlargement of the labia	Nicht erfasst
Kidney stone	Nicht erfasst
Polycystic ovaries	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Nicht erfasst
Prominent belly button	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Ventricular septal hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Immer
Reduced fat tissue below the skin	Immer
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum leptin	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BSCL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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