Trăsături

Trăsături asociate cu BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Human Phenotype Ontology asociază 115 trăsături cu BSCL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Chaddock reflex	Întotdeauna
Decreased compound muscle action potential amplitude	Întotdeauna
Decreased motor nerve conduction velocity	Întotdeauna
Decreased touch sensation in extremities	Întotdeauna
Impaired distal proprioception	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Postural tremor	Întotdeauna
Progressive brain disease	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Motor polyneuropathy	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Uneori (5–29%)
Caudate atrophy	Uneori (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Uneori (5–29%)
Loss of brain cells	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Tetraparesis	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rar (1–4%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
High pitched voice	Neînregistrat
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Neînregistrat
Increased appetite	Neînregistrat
Intellectual disability, mild	Neînregistrat
Loss of developmental milestones	Neînregistrat
Loss of speech	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Generalized lipodystrophy	Foarte des (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Foarte des (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Des (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Des (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)
Ankle weakness	Uneori (5–29%)
Knee pain	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Advanced bone age	Neînregistrat
Cystic angiomatosis of bone	Neînregistrat
Distal lower limb amyotrophy	Neînregistrat
Frequent falls	Neînregistrat
Generalized muscular appearance from birth	Neînregistrat
Inability to make and keep healthy fat tissue	Neînregistrat
Lower limb spasticity	Neînregistrat
Reduced intrathoracic adipose tissue	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Split hand	Întotdeauna
Abnormal foot muscles	Des (30–79%)
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Foot drop	Des (30–79%)
Hand muscle degeneration	Des (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Des (30–79%)
Thenar muscle weakness	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Hammertoe	Uneori (5–29%)
Hand muscle weakness	Uneori (5–29%)
Pes valgus	Uneori (5–29%)
Large hands	Neînregistrat
Long foot	Neînregistrat
Lower limb muscle weakness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Body fails to respond to insulin	Foarte des (80–99%)
Hyperinsulinemia	Foarte des (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Des (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Des (30–79%)
High liver enzymes	Neînregistrat
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased fertility	Neînregistrat
Decreased fertility in females	Neînregistrat
Enlarged clitoris	Neînregistrat
Enlargement of the labia	Neînregistrat
Kidney stone	Neînregistrat
Polycystic ovaries	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Neînregistrat
Prominent belly button	Neînregistrat
Umbilical hernia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat
Ventricular septal hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Darkened and thickened skin	Întotdeauna
Reduced fat tissue below the skin	Întotdeauna
Excessive hairiness over body	Uneori (5–29%)
Excessive hairiness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Des (30–79%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Triangular face	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated hemoglobin A1c	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased serum leptin	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tall stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BSCL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu