Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

De Human Phenotype Ontology koppelt 115 kenmerken aan BSCL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Babinski signAltijd
Chaddock reflexAltijd
Decreased compound muscle action potential amplitudeAltijd
Decreased motor nerve conduction velocityAltijd
Decreased touch sensation in extremitiesAltijd
Impaired distal proprioceptionAltijd
Increased reflexesAltijd
Postural tremorAltijd
Progressive brain diseaseAltijd
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Progressive psychomotor deteriorationHeel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal signVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Brisk reflexesVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Difficulty sleepingVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Impaired vibratory sensationVaak (30–79%)
IncoordinationVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Motor polyneuropathyVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
Unsteady walkVaak (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocitySoms (5–29%)
Caudate atrophySoms (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingSoms (5–29%)
Limb dystoniaSoms (5–29%)
Loss of brain cellsSoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
TetraparesisSoms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themZelden (1–4%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
DystoniaNiet vastgelegd
EncephalopathyNiet vastgelegd
High pitched voiceNiet vastgelegd
Impaired vibration sensation in the lower limbsNiet vastgelegd
Increased appetiteNiet vastgelegd
Intellectual disability, mildNiet vastgelegd
Loss of developmental milestonesNiet vastgelegd
Loss of speechNiet vastgelegd
Mental deteriorationNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Spastic paraplegiaAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Generalized lipodystrophyHeel vaak (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissueHeel vaak (80–99%)
Cold-induced hand crampsVaak (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophyVaak (30–79%)
First dorsal interossei muscle weaknessVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Spastic walkVaak (30–79%)
Ankle weaknessSoms (5–29%)
Knee painSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)
Advanced bone ageNiet vastgelegd
Cystic angiomatosis of boneNiet vastgelegd
Distal lower limb amyotrophyNiet vastgelegd
Frequent fallsNiet vastgelegd
Generalized muscular appearance from birthNiet vastgelegd
Inability to make and keep healthy fat tissueNiet vastgelegd
Lower limb spasticityNiet vastgelegd
Reduced intrathoracic adipose tissueNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High-arched footAltijd
Split handAltijd
Abnormal foot musclesVaak (30–79%)
Decreased arm strengthVaak (30–79%)
Distal lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Foot dropVaak (30–79%)
Hand muscle degenerationVaak (30–79%)
Thenar muscle atrophyVaak (30–79%)
Thenar muscle weaknessVaak (30–79%)
Dropped archesSoms (5–29%)
HammertoeSoms (5–29%)
Hand muscle weaknessSoms (5–29%)
Pes valgusSoms (5–29%)
Large handsNiet vastgelegd
Long footNiet vastgelegd
Lower limb muscle weaknessNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Body fails to respond to insulinHeel vaak (80–99%)
HyperinsulinemiaHeel vaak (80–99%)
Fatty infiltration of liverVaak (30–79%)
Increased plasma triglyceridesVaak (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetesVaak (30–79%)
High liver enzymesNiet vastgelegd
Insulin-resistant diabetes mellitus at pubertyNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased fertilityNiet vastgelegd
Decreased fertility in femalesNiet vastgelegd
Enlarged clitorisNiet vastgelegd
Enlargement of the labiaNiet vastgelegd
Kidney stoneNiet vastgelegd
Polycystic ovariesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)
Acute pancreatic inflammationNiet vastgelegd
Prominent belly buttonNiet vastgelegd
Umbilical herniaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureSoms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleNiet vastgelegd
Increased spleen sizeNiet vastgelegd
Ventricular septal hypertrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skinAltijd
Reduced fat tissue below the skinAltijd
Excessive hairiness over bodySoms (5–29%)
Excessive hairinessNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Coarse facial featuresVaak (30–79%)
Big lower jawNiet vastgelegd
Triangular faceNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated hemoglobin A1cAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earsNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased serum leptinNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hip painSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tall statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BSCL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen