Tunnused

Geeniga BSCL2 seotud tunnused

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BSCL2 115 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Chaddock reflex	Alati
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alati
Decreased motor nerve conduction velocity	Alati
Decreased touch sensation in extremities	Alati
Impaired distal proprioception	Alati
Increased reflexes	Alati
Postural tremor	Alati
Progressive brain disease	Alati
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Progressive psychomotor deterioration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Sageli (30–79%)
Incoordination	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Motor polyneuropathy	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Mõnikord (5–29%)
Caudate atrophy	Mõnikord (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Limb dystonia	Mõnikord (5–29%)
Loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Tetraparesis	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harva (1–4%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Encephalopathy	Pole registreeritud
High pitched voice	Pole registreeritud
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Pole registreeritud
Increased appetite	Pole registreeritud
Intellectual disability, mild	Pole registreeritud
Loss of developmental milestones	Pole registreeritud
Loss of speech	Pole registreeritud
Mental deterioration	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Spastic paraplegia	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Generalized lipodystrophy	Väga sageli (80–99%)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Väga sageli (80–99%)
Cold-induced hand cramps	Sageli (30–79%)
First dorsal interossei muscle atrophy	Sageli (30–79%)
First dorsal interossei muscle weakness	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Spastic walk	Sageli (30–79%)
Ankle weakness	Mõnikord (5–29%)
Knee pain	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)
Advanced bone age	Pole registreeritud
Cystic angiomatosis of bone	Pole registreeritud
Distal lower limb amyotrophy	Pole registreeritud
Frequent falls	Pole registreeritud
Generalized muscular appearance from birth	Pole registreeritud
Inability to make and keep healthy fat tissue	Pole registreeritud
Lower limb spasticity	Pole registreeritud
Reduced intrathoracic adipose tissue	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High-arched foot	Alati
Split hand	Alati
Abnormal foot muscles	Sageli (30–79%)
Decreased arm strength	Sageli (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Foot drop	Sageli (30–79%)
Hand muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Sageli (30–79%)
Thenar muscle weakness	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Hammertoe	Mõnikord (5–29%)
Hand muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Pes valgus	Mõnikord (5–29%)
Large hands	Pole registreeritud
Long foot	Pole registreeritud
Lower limb muscle weakness	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Body fails to respond to insulin	Väga sageli (80–99%)
Hyperinsulinemia	Väga sageli (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Sageli (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Sageli (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Pole registreeritud
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased fertility	Pole registreeritud
Decreased fertility in females	Pole registreeritud
Enlarged clitoris	Pole registreeritud
Enlargement of the labia	Pole registreeritud
Kidney stone	Pole registreeritud
Polycystic ovaries	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Pole registreeritud
Prominent belly button	Pole registreeritud
Umbilical hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Pole registreeritud
Increased spleen size	Pole registreeritud
Ventricular septal hypertrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skin	Alati
Reduced fat tissue below the skin	Alati
Excessive hairiness over body	Mõnikord (5–29%)
Excessive hairiness	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Pole registreeritud
Triangular face	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1c	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased serum leptin	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hip pain	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BSCL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test