AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BSCL2 génhez kapcsolódó jellemzők
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
A Human Phenotype Ontology 115 jellemzőt kapcsol a(z) BSCL2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Mindig |
| Spastic paraplegia | Mindig |
| Weakness of outermost muscles | Mindig |
| Generalized lipodystrophy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cold-induced hand cramps | Gyakran (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle atrophy | Gyakran (30–79%) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Gyakran (30–79%) |
| Spastic walk | Gyakran (30–79%) |
| Ankle weakness | Néha (5–29%) |
| Knee pain | Néha (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Néha (5–29%) |
| Advanced bone age | Nincs rögzítve |
| Cystic angiomatosis of bone | Nincs rögzítve |
| Distal lower limb amyotrophy | Nincs rögzítve |
| Frequent falls | Nincs rögzítve |
| Generalized muscular appearance from birth | Nincs rögzítve |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Nincs rögzítve |
| Lower limb spasticity | Nincs rögzítve |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High-arched foot | Mindig |
| Split hand | Mindig |
| Abnormal foot muscles | Gyakran (30–79%) |
| Decreased arm strength | Gyakran (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Foot drop | Gyakran (30–79%) |
| Hand muscle degeneration | Gyakran (30–79%) |
| Thenar muscle atrophy | Gyakran (30–79%) |
| Thenar muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Dropped arches | Néha (5–29%) |
| Hammertoe | Néha (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Néha (5–29%) |
| Pes valgus | Néha (5–29%) |
| Large hands | Nincs rögzítve |
| Long foot | Nincs rögzítve |
| Lower limb muscle weakness | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | Gyakran (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Gyakran (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Gyakran (30–79%) |
| High liver enzymes | Nincs rögzítve |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased fertility | Nincs rögzítve |
| Decreased fertility in females | Nincs rögzítve |
| Enlarged clitoris | Nincs rögzítve |
| Enlargement of the labia | Nincs rögzítve |
| Kidney stone | Nincs rögzítve |
| Polycystic ovaries | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Néha (5–29%) |
| Acute pancreatic inflammation | Nincs rögzítve |
| Prominent belly button | Nincs rögzítve |
| Umbilical hernia | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High blood pressure | Néha (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nincs rögzítve |
| Increased spleen size | Nincs rögzítve |
| Ventricular septal hypertrophy | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Mindig |
| Reduced fat tissue below the skin | Mindig |
| Excessive hairiness over body | Néha (5–29%) |
| Excessive hairiness | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Coarse facial features | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Nincs rögzítve |
| Triangular face | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Mindig |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Large ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Respiratory failure | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hip pain | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Tall stature | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BSCL2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt