Características

Características associadas a BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 148 características a BAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intracranial meningioma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal central sensory function	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Spinal meningioma	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Brain stem compression	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Por vezes (5–29%)
Uveal melanoma	Por vezes (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Por vezes (5–29%)
Weak extraocular muscles	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Por vezes (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Triangular mouth	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Mole	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Freckling	Frequente (30–79%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Neurofibroma	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pleura morphology	Frequente (30–79%)
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Cough	Frequente (30–79%)
Abnormality of lung structure	Por vezes (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Por vezes (5–29%)
Lung adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Obstruction of the superior vena cava	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Stomach tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)
Ringing in ears	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Muito frequente (80–99%)
Malignant mesothelioma	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Constitutional symptom	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid around lungs	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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