Caractéristiques

Caractéristiques liées à BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

La Human Phenotype Ontology associe 148 caractéristiques à BAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intracranial meningioma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Spinal meningioma	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Brain stem compression	Rarement (1–4 %)
Can't control feelings	Rarement (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Rarement (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Rarement (1–4 %)
Transient global amnesia	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Parfois (5–29 %)
Uveal melanoma	Parfois (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Parfois (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Souvent (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Triangular mouth	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mole	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Freckling	Souvent (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pleura morphology	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Parfois (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Parfois (5–29 %)
Lung adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Rarement (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attachment of thumb close to wrist	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Obstruction of the superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Stomach tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Back pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Ear pain	Rarement (1–4 %)
Ringing in ears	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Très souvent (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Constitutional symptom	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid around lungs	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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