AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
Human Phenotype Ontology knytter 148 egenskaber til BAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Exudative vitreoretinopathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Papilledema | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe near sightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Uveal melanoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual acuity test abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Weak extraocular muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Blindness | Sjældent (1–4%) |
| Bulging eye | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Ofte (30–79 %) |
| Decreased serum estradiol | Ofte (30–79 %) |
| Decreased serum testosterone level | Ofte (30–79 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cortisol level | Ofte (30–79 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Ofte (30–79 %) |
| Secondary growth hormone deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad head shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse facial features | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Tented mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Triangular mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Widely spaced teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the tongue | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Ofte (30–79 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Freckling | Ofte (30–79 %) |
| Cutaneous melanoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Nogle gange (5–29 %) |
| Hair loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurofibroma | Nogle gange (5–29 %) |
| Spinal dimple | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin cancer | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
| Cough | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of lung structure | Nogle gange (5–29 %) |
| Functional respiratory abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Lung adenocarcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Sjældent (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Nogle gange (5–29 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased arm strength | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Lower limb muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Rocker bottom foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Obstruction of the superior vena cava | Nogle gange (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Nogle gange (5–29 %) |
| Fainting spell | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach tumor | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Nogle gange (5–29 %) |
| Functional motor deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Back pain | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty getting a full erection | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of bladder control | Sjældent (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Ear pain | Sjældent (1–4%) |
| Ringing in ears | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Malignant mesothelioma | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Constitutional symptom | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast tumor | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid around lungs | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger