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Tratti
Tratti collegati a BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
La Human Phenotype Ontology collega 148 tratti a BAP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Spesso (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | A volte (5–29%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Exudative vitreoretinopathy | A volte (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | A volte (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | A volte (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | A volte (5–29%) |
| Papilledema | A volte (5–29%) |
| Severe near sightedness | A volte (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | A volte (5–29%) |
| Uveal melanoma | A volte (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | A volte (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | A volte (5–29%) |
| Blindness | Raramente (1–4%) |
| Bulging eye | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Spesso (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Spesso (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Spesso (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Spesso (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Spesso (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Spesso (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Spesso (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | A volte (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | A volte (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | A volte (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Raramente (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long philtrum | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | A volte (5–29%) |
| Bell's palsy | A volte (5–29%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Coarse facial features | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Short neck | A volte (5–29%) |
| Tented mouth | A volte (5–29%) |
| Triangular mouth | A volte (5–29%) |
| Widely spaced teeth | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mole | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Freckling | Spesso (30–79%) |
| Cutaneous melanoma | A volte (5–29%) |
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
| Hair loss | A volte (5–29%) |
| Neurofibroma | A volte (5–29%) |
| Spinal dimple | A volte (5–29%) |
| Skin cancer | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Spesso (30–79%) |
| Breathing difficulties | Spesso (30–79%) |
| Breathing difficulty | Spesso (30–79%) |
| Cough | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of lung structure | A volte (5–29%) |
| Functional respiratory abnormality | A volte (5–29%) |
| Lung adenocarcinoma | A volte (5–29%) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Raramente (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | A volte (5–29%) |
| Club feet | A volte (5–29%) |
| Decreased arm strength | A volte (5–29%) |
| Finger syndactyly | A volte (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Rocker bottom foot | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Spesso (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Obstruction of the superior vena cava | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Fainting spell | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Spesso (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
| Stomach tumor | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Functional motor deficit | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Back pain | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Spesso (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Spesso (30–79%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Loss of bladder control | Raramente (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Ear pain | Raramente (1–4%) |
| Ringing in ears | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Weight loss | Spesso (30–79%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Molto spesso (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Molto spesso (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Molto spesso (80–99%) |
| Malignant mesothelioma | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
| Constitutional symptom | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding in brain | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breast tumor | A volte (5–29%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid around lungs | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BAP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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