Egenskaper

Egenskaper kopplade till BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 148 egenskaper till BAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intracranial meningioma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Spinal meningioma	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sällan (1–4%)
Brain stem compression	Sällan (1–4%)
Can't control feelings	Sällan (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sällan (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sällan (1–4%)
Transient global amnesia	Sällan (1–4%)
Intellectual disability	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bitemporal hemianopia	Ofta (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Ibland (5–29 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ibland (5–29 %)
Uveal melanoma	Ibland (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Ibland (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)
Bulging eye	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofta (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofta (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ibland (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Coarse facial features	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Tented mouth	Ibland (5–29 %)
Triangular mouth	Ibland (5–29 %)
Widely spaced teeth	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mole	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofta (30–79 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Freckling	Ofta (30–79 %)
Cutaneous melanoma	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
Neurofibroma	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pleura morphology	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Cough	Ofta (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Ibland (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Ibland (5–29 %)
Lung adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Sällan (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attachment of thumb close to wrist	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Decreased arm strength	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the lymphatic system	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Obstruction of the superior vena cava	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Stomach tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Back pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofta (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Loss of bladder control	Sällan (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Ear pain	Sällan (1–4%)
Ringing in ears	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of skin pigment cells	Mycket ofta (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Constitutional symptom	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mediastinum morphology	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid around lungs	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test