Traits

Traits linked to BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

The Human Phenotype Ontology links 148 traits to BAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intracranial meningioma	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal central sensory function	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Spinal meningioma	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Rzadko (1–4%)
Brain stem compression	Rzadko (1–4%)
Can't control feelings	Rzadko (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Rzadko (1–4%)
Spasms on one side of the face	Rzadko (1–4%)
Transient global amnesia	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Papilledema	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Czasami (5–29%)
Uveal melanoma	Czasami (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Czasami (5–29%)
Weak extraocular muscles	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Czasami (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Czasami (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Long philtrum	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Triangular mouth	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Mole	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Dry skin	Często (30–79%)
Freckling	Często (30–79%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Neurofibroma	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormal pleura morphology	Często (30–79%)
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Cough	Często (30–79%)
Abnormality of lung structure	Czasami (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Czasami (5–29%)
Lung adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Abnormality on pulmonary function testing	Rzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Attachment of thumb close to wrist	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Obstruction of the superior vena cava	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Stomach tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Back pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Ear pain	Rzadko (1–4%)
Ringing in ears	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Bardzo często (80–99%)
Malignant mesothelioma	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Constitutional symptom	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Bleeding in brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Breast tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Fluid around lungs	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test