Rasgos

Rasgos asociados a BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 148 rasgos a BAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intracranial meningioma	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormal central motor function	A veces (5–29 %)
Abnormal central sensory function	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Spinal meningioma	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Raro (1–4 %)
Brain stem compression	Raro (1–4 %)
Can't control feelings	Raro (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Raro (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Raro (1–4 %)
Transient global amnesia	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bitemporal hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Papilledema	A veces (5–29 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	A veces (5–29 %)
Uveal melanoma	A veces (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	A veces (5–29 %)
Weak extraocular muscles	A veces (5–29 %)
Blindness	Raro (1–4 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating ACTH concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Frecuente (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	A veces (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	A veces (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Triangular mouth	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mole	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Freckling	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Neurofibroma	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)
Skin cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pleura morphology	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Cough	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of lung structure	A veces (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	A veces (5–29 %)
Lung adenocarcinoma	A veces (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Raro (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attachment of thumb close to wrist	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the lymphatic system	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Obstruction of the superior vena cava	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Stomach tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the chest	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Back pain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	Raro (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Ear pain	Raro (1–4 %)
Ringing in ears	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of skin pigment cells	Muy frecuente (80–99 %)
Malignant mesothelioma	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Constitutional symptom	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breast tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mediastinum morphology	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid around lungs	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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