AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 148 χαρακτηριστικά με το BAP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Μερικές φορές (5–29%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exudative vitreoretinopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Papilledema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Severe near sightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uveal melanoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Σπάνια (1–4%) |
| Bulging eye | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Συχνά (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Συχνά (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Συχνά (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tented mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Συχνά (30–79%) |
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Freckling | Συχνά (30–79%) |
| Cutaneous melanoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neurofibroma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spinal dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin cancer | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Συχνά (30–79%) |
| Breathing difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Breathing difficulty | Συχνά (30–79%) |
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of lung structure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional respiratory abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lung adenocarcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Σπάνια (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Μερικές φορές (5–29%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased arm strength | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstruction of the superior vena cava | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fainting spell | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomach tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional motor deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Back pain | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of bladder control | Σπάνια (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ear pain | Σπάνια (1–4%) |
| Ringing in ears | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malignant mesothelioma | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Constitutional symptom | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Σπάνια (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid around lungs | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BAP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες