Jellemzők

A(z) BAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

BRCA1 associated deubiquitinase 1

A Human Phenotype Ontology 148 jellemzőt kapcsol a(z) BAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intracranial meningioma	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Abnormal central motor function	Néha (5–29%)
Abnormal central sensory function	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Spinal meningioma	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Abnormal speech pattern	Ritkán (1–4%)
Brain stem compression	Ritkán (1–4%)
Can't control feelings	Ritkán (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Ritkán (1–4%)
Spasms on one side of the face	Ritkán (1–4%)
Transient global amnesia	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bitemporal hemianopia	Gyakran (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Néha (5–29%)
Papilledema	Néha (5–29%)
Severe near sightedness	Néha (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Néha (5–29%)
Uveal melanoma	Néha (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Néha (5–29%)
Weak extraocular muscles	Néha (5–29%)
Blindness	Ritkán (1–4%)
Bulging eye	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating ACTH concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Gyakran (30–79%)
Decreased serum estradiol	Gyakran (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Gyakran (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Gyakran (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Gyakran (30–79%)
Low blood cortisol level	Gyakran (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Néha (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Néha (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Néha (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Néha (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Néha (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Coarse facial features	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)
Tented mouth	Néha (5–29%)
Triangular mouth	Néha (5–29%)
Widely spaced teeth	Néha (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the hair	Gyakran (30–79%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Freckling	Gyakran (30–79%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Hair loss	Néha (5–29%)
Neurofibroma	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Néha (5–29%)
Skin cancer	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pleura morphology	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Cough	Gyakran (30–79%)
Abnormality of lung structure	Néha (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Néha (5–29%)
Lung adenocarcinoma	Néha (5–29%)
Abnormality on pulmonary function testing	Ritkán (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Attachment of thumb close to wrist	Néha (5–29%)
Club feet	Néha (5–29%)
Decreased arm strength	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Rocker bottom foot	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Obstruction of the superior vena cava	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)
Fainting spell	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Stomach tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the chest	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Functional motor deficit	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Back pain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal absence of menstruation	Gyakran (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Loss of bladder control	Ritkán (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Ear pain	Ritkán (1–4%)
Ringing in ears	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Obesity	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Malignant mesothelioma	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Constitutional symptom	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding in brain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal mediastinum morphology	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid around lungs	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet